NT肥厚から出生前診断へ：悩んだ末の決断と結果
こんにちは、しろくまママです。
初めてクリニックでNT肥厚を指摘されてから、かなりの時間が経ちました。自分のこと以外でこんなにも深く悩むのは初めての経験で、毎日が迷いの連続でした。
私たちが選んだコンバインド検査
散々迷った結果、私たちはコンバインド検査を受けることにしました。
コンバインド検査は、以下の要素を総合的に考慮して、赤ちゃんが染色体異常である確率を算出します。
* NT計測値（胎児の首の後ろのむくみの厚さ）
* 鼻骨の有無
* 胎児心拍数
* 妊婦の年齢、体重、既往歴
* 妊婦の採血結果（血中の特定の物質の濃度）
これらの情報をもとに算出された確率が、事前に定められたカットオフ値を下回るかどうかで、「陰性」または「陽性」の結果が出ます。
コンバインド検査の結果
そして、いよいよ結果を聞きに行く日が来ました。
単刀直入に言うと、私たち夫婦の結果はとても良いものでした。
【リスクスクリーニング（私たちの結果）】
* 21トリソミー（ダウン症）: 1/7600
* 18トリソミー: 1/10000
【リスクカットオフ（平均値のようなもの）】
* 21トリソミー: 1/220
* 18トリソミー: 1/100
カットオフ値を下回ると陽性診断（染色体異常の可能性が高い）となるのですが、私たちは21トリソミー、18トリソミーともに陰性でした。
検査結果の解釈と最終的な決断
しかし、この結果が全ての染色体異常の可能性を否定するわけではありません。21トリソミーや18トリソミーに関しても、これは確定診断ではないのです。どんなに低い確率であっても、分子が「1」である以上、その「1」になる可能性はゼロではありません。また、染色体異常がなくても、出生後に何らかの病気が見つかる可能性も考えられます。
これらのことを色々考慮した結果、私たちは出生前診断をこれで終わりにすることにしました。
最終的な決め手となったのは、染色体異常の中でも発症する確率が高いとされる21トリソミーと18トリソミーの確率が、確定診断ができる羊水検査の流産リスク（1/300）を大幅に上回っていたことです。
ただし、NT肥厚の原因が心臓の異常である可能性も考慮し、妊娠中期に心臓のスクリーニング検査を受けるよう勧められました。私たちは妊娠25週ごろに予約を入れてきました。
お互いの両親もひと安心している様子です。このまま、何事もなく育ってくれることを願うばかりです。
正解のない決断
今回の決断が、後になって後悔することになるかもしれませんし、「あの時こうしてよかった」と思う日が来るかもしれません。
それでも、お腹の子のためにも、今は前向きな気持ちでいたいと思っています。
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