こんにちは、しろくまママです。
前回の記事で、大きな病院でNT肥厚が2.5mmと診断され、安堵の涙を流したことについてお話ししました。しかし、そこで私たちの不安が完全に消えたわけではありませんでした。
突然突きつけられた選択と検査の種類
もともと、出生前診断を受ける気なんて全くありませんでした。しかし、たった一度の妊婦健診で唐突にその判断を突きつけられ、私たちは混乱していました。
出生前診断には、大きく分けて二つの種類があります。
**確定診断ができる検査：**羊水検査など
**非確定的な確率を出す検査：**コンバインド検査など
「確率」と言われても、確定って難しいですよね。必ず分子は1以上になるわけで、その「1」が自分かもしれないと思うと、分母の桁によっては、かえって不安を煽るだけになりかねません。
確定診断のジレンマと流産リスク
「じゃあ、確定診断ができる検査にすればいい！」
そう思いますよね？しかし、それがまた難しいんです。その検査には、流産のリスクがあるのです。確定検査による流産のリスクは1/300と言われています。場合によっては、確定診断ができる検査の流産確率の方が高いということもあり得るのです。
私たちの検査の選択
私たちは、羊水検査とNIPTのどちらも受けませんでした。
**NIPT：**確定診断ではないため、最初から選択肢にはありませんでした。
**羊水検査：**確定診断にはなりますが、検査自体に0.3〜0.5%の流産リスクがあるため、見送ることにしました。
それでも「何も検査しない」という選択も怖かったため、私たちはコンバインド検査を受けることにしました。
コンバインド検査では、NT測定値、胎児心拍数、鼻骨の有無、妊婦の年齢や体重、既往歴、そして母体血清マーカー検査結果を総合的に考慮して確率を算出し、カットオフ値を基準に陽性・陰性の結果が出ます。
私たちのコンバインド検査の結果と最終的な決断
21トリソミー（ダウン症）: 1/7600
18トリソミー: 1/10000
（参考：リスクカットオフ値 — 21トリソミー: 1/220、18トリソミー: 1/100）
私たちは21・18トリソミーともに陰性でした。
様々なことを考慮した結果、私たちは出生前診断をこれで終わりにすることにしました。
決め手となったのは、染色体異常の中でも発症する確率の高い21・18トリソミーの確率が、確定診断ができる羊水検査の流産リスク（1/300）を大幅に上回っていたことです。
この決断が、後になって後悔することになるのか、それとも「あの時こうしてよかった」と思うのかは、今は分かりません。それでも、お腹の子のためにも前向きな気持ちでいたいと思っていました。
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